Vi använder cookies för att webbplatsen ska fungera på ett bra sätt för dig.
Genom att surfa vidare godkänner du att vi använder cookies. Vad är cookies?

De norrländska sjukdomarna i fokus

Kontaktperson

,
Telefon:
E-post:

I en serie reportage om de så kallade norrländska sjukdomarna har vi berättat om både de läkare som varit pionjärer i forskningen och behandlingen och om några av de hårt drabbade patienterna.

Kostmanns sjukdom
Bilder från artikeln "De sjuka barnen från Dirivaara".

Nu publiceras den fjärde artikeln, den här gången om Kostmanns sjukdom, med ursprunget i byn Dirivaara i norra Överkalix. Jessica Eriksson berättar hur hon efter att ha dragit ut alla tänder och gjort en benmärgstransplantation blev frisk från ”Dirivaarasjukan”.

Hon berättar också om traumat då hennes i dag 11-åriga dotter Selma redan någon dag efter födseln konstaterades ha sjukdomen:

– Det har varit omtumlande att vara sjuk själv, men det är inget mot att ha fött ett sjukt barn, säger hon.

Christer Andersson
Christer Andersson, numer pensionerad distriktsläkare i Arvidsjaur, har ägnat stora delar av sitt liv åt "Arjeplogssjukan". Foto: Jonas Hansson.

"Är det här sant?"

I de artiklar som publicerats tidigare berättar bland annat Inez Lundmark i Arvidsjaur hur hon efter en lång rad smärtsamma behandlingar, däribland en bortopererad livmoder, tack vare ny genterapi har blivit frisk från ”Arjeplogssjukan”, Akut intermittent porfyri:

– Jag fick nypa mig själv. ”Är det här sant?”, frågade jag mig, berättar hon i artikeln.

Lappmarksdoktorn

Doktor Christer Andersson, som vid 75 års ålder och 47 års läkartjänst i Norrbotten gick i pension till jul, beskriver hur han har följt sjukdomen Akut intermittent porfyri från start till målgång. Han var också bekant med flera pionjärer inom forskningen, bland annat Lappmarksdoktor Einar Wallquist i Arjeplog.

Om den genterapibehandling som nu blivit verklighet säger han:

– Resultaten är ganska fantastiska. Patienterna slipper drabbas av återkommande attacker och får ett nytt liv.

Bosse och Ulla-Greta Johansson i Kalix
Bosse och Ulla-Greta Johansson förlorade sin dotter i "Överkalixsjukan", det vill säga Morbus Gaucher. Foto: Jonas Hansson.

Medicinsk sensation

Bosse och Ulla-Greta Johansson i Kalix berättar om deras bortgågna dotter Linas kamp mot ”Överkalixsjukan” och hur hennes 1-årige lillebror som yngsta givare i världen donerade benmärg till henne. Vid en forskarkonferens i USA kallades det för ”en medicinsk sensation". Hela familjens liv har präglats av sjukdomen, berättar de och tillägger:

– Vi saknar Lina jättemycket och känner hennes lidande varje dag.

Fascinerad

De berättar också att Morbus Gaucher kan bidra till att lösa Parkinsons sjukdom, medan doktor Jan Minde i Gällivare konstaterar att ”hereditär sensorisk och autonom neuropati typ V”, förkortat HSAN, kan bidra till att lösa Alzheimers sjukdom. Det var han själv som upptäckte den femte mutationen som också kallas ”Vittangisjukan”.

– Den här sjukdomen har kommit att fascinera mig. Från början var jag helt förbluffad över att man kan sticka in en tjock nål i ett knä och trots det känner patienten ingenting, säger han.

Kirurgen och överläkaren Jan Minde i Gällivare
Doktor Jan Minde i Gällivare upptäckte "Vittangisjukan". Foto: Jonas Hansson.

Revolutionerande behandling

Doktor Göran Carlsson, som i många år arbetade som barnläkare i Norrbotten, berättar att för Kostmanns sjukdom, döpt efter Norrbottens första barnläkare, kom den ”stora revolutionerande behandlingen” 1990, då tillväxtfaktorn G-CSF godkändes i Sverige.

– Ungefär 90 procent svarar positivt på behandlingen, säger han och konstaterar att ända fram till 1970-talet gick de drabbade barnen i regel bort under sitt första levnadsår.

Svåra symptom

Deformerade knäleder, bölder, sår, extrem infektionskänslighet, känslighet för värme, kyla och smärta, tandlossning, krökt rygg, benskörhet och svåra ryggsmärtor – det är bara några exempel på hur de norrländska sjukdomarna kan drabba, men i takt med forskningens framsteg och nya behandlingsmetoder finns det hopp. I många fall är sjukdomarna på väg att dö ut och kanske är det i flera fall de sista generationerna som lever med dem.

Kostmanns sjukdom
Både mor och dotter, Jessica och Selma Eriksson, föddes med Kostmanns sjukdom, med ursprunget i Dirivaara norr om Överkalix.

Artiklarna om de norrländska sjukdomarna

Under Mer hos oss hittar du länkar till de hittills fyra publicerade artiklarna. ”Skelleftesjukan”, det vill säga Ärftlig transtyretinamyloidos, återkommer vi till.

Text samtliga artiklar: Jonas Hansson.
Foto: Jonas Hansson samt privat.

21 januari 2021
Kommentera sidan

Kommentera innehållet på sidan

Här kan du skicka in synpunkter eller kommentera innehållet på den aktuella webbsidan.
Det du skriver här skickas till Region Norrbottens webbredaktion.

Om du behöver kontakta vården ska du inte använda detta formulär. Ange inte några personuppgifter här.

Kontakta istället din hälsocentral eller vårdenhet via telefon eller genom att logga in på 1177 Vårdguidens e-tjänster.

* = Obligatorisk uppgift

    • Bild för användarverifiering